随后，主管医生梁其栋对患儿完善甲肝抗体、戊肝、丙肝抗体、巨细胞病*抗体、EB病*DNA、支原体抗体等多项检测，结果均为阴性。因此医生诊断有可能是代谢遗传性疾病。肝病专科医生对患儿再进行铁三项、铁蛋白、转铁蛋白、血清铜、铜蓝蛋白、24小时尿铜检测后，发现患儿铜蓝蛋白只有0.04g/L，明显低于正常值，24小时尿铜.71ug/24h，明显升高，医生判断是肝豆状核变性。这时需要进一步对患儿明确病因，当完善肝豆状变性基因ATP7B基因检测，最终结果显示患儿ATP7B基因变异。
肝病专科医生经过一层一层的临床分析，最终患儿明确病因，针对肝豆状核变性，嘱咐患儿低铜饮食、口服药物驱铜治疗，定期复查血清铜、铜蓝蛋白、尿铜等指标，达到预期治疗效果。肝豆状和变性01神经和精神症状神经症状可以表现为舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。02肝脏异常肝脏受累时一部分病例发生急性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭。
03角膜K-F环角膜色素环是本病的重要体征。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。医生特别提醒肝豆状核变性是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗，降低发生肝硬化风险，可获得良好预后。
撰文：梁其栋编辑：奕彤编审：李博王宇程审核：陈永韶预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇