“不幸的家庭各有各的不幸＂。从妻子怀孕开始，全家人就沉浸在无比的幸福之中。然而，新生命降临之后，却发现是一个同时患贫血、水肿、*疸的婴儿，并且在出生时即夭折了。此时，他们才知道，婴儿患了地中海贫血。
地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国沿海地区、广东、广西、海南等地为疾病高发区，浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生，在广东有的地区发病率为10％。地贫主要分α及β两种类型，若夫妇双方均为同一类型地贫，其子女有25％为重型地贫、50％为轻型贫、25％为正常无地贫基因携带。重型α地贫的临床表现：胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过多、心脏扩大、畸形、死胎、死产等。重型β地贫患儿出生后贫血逐渐加重，表现严重贫血（需靠输血维持生命）、*疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。防止重型地贫患儿出生最根本的方法是孕期产前诊断。
双亲表现正常，孩子发病
地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各有一个地中海贫血基因（简称地贫基因），遗传到小孩身上而引发疾病。在国外，地贫以地中海沿岸国家（故名地中海贫血）及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。其中以a和β地贫较为常见。
或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢?这是因为家长（即夫妻双方）各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血（静止型或轻型)，称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型（或中间型）地贫了。
婚前、产前检查，远离地贫
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期（通常在12～20周）到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产）。这样亦可避免重型地贫患儿出生。
年8月榕城区妇幼保健院产前诊断中心通过广东省产前诊断专家组的现场评审，正式转正运营，可为广大孕妇提供从产前筛查、产前咨询、产前诊断、孕前保健到新生儿治疗的一体化高水准服务，助力健康揭阳建设。
我院产前诊断中心主要服务项目
婚前、孕期检查
复发性流产诊疗
唐氏筛查高风险咨询
地中海贫血诊疗
绒毛、羊水、脐血穿刺术
多胎、双胎妊娠监督
胎儿发育异常咨询
遗传性耳聋咨询
遗传病、代谢病咨询
特发性羊水量异常诊疗
胎儿宫内发育生长受限诊疗
非免疫胎儿水肿诊疗
亲子鉴定
门诊时间：周一至周五全天，周六早上半天（法定节假日另行通知）
